Il termine “congenito” significa “esistente alla nascita”. I difetti congeniti comprendono tutte quelle alterazioni della struttura o della funzione di uno o più organi che si sono determinate prima della nascita, al momento del concepimento o durante la vita embrio-fetale. Un difetto congenito del cuore è presente quando il cuore o i vasi sanguigni vicino al cuore non si sono sviluppati normalmente prima della nascita (il cuore si forma nelle prime quattro-dieci settimane di gravidanza).
I difetti congeniti del cuore sono tra le malformazioni più frequenti: la loro incidenza (numero di nuovi casi in una popolazione), calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille nati vivi (in Italia nascono circa 4000 neonati all’anno con una forma di cardiopatia congenita). L’incidenza dei difetti congeniti del cuore è rimasta sostanzialmente stabile negli ultimi 50 anni, nelle diverse casistiche raccolte.
Per alcuni altri difetti esistono sintomi “di allarme” che un genitore deve considerare, chiedendo sollecitamente un parere al proprio pediatra di famiglia, e che sono:
- una perdita di coscienza improvvisa, specie in corso di attività fisica;
- la (più rara) comparsa di cianosi a riposo o dopo sforzo;
- quando il bambino riferisce palpitazioni intense,
- un dolore toracico significativo o ripetuto, particolarmente dopo sforzo;
- un evidente cambiamento nelle prestazionifisiche di un bambino che prima “non era mai stanco”.Nei lattanti il sintomo più importante che un genitore può osservare, oltre alla già citata cianosi, è la difficoltà di alimentazione, associata ad una più o meno evidente difficoltà di respirazione, specie durante i pasti.Il forame ovale pervio è invece un passaggio che congiunge in modo anomalo i due atri; la sua persistenza è dovuta alla mancata fusione dei due setti del cuore, che normalmente avviene subito dopo la nascita. A causa della presenza di questo passaggio, il sangue tende a passare dall’atrio destro verso quello sinistro. Il forame ovale pervio è presente in circa un quarto della popolazione italiana (più o meno 15 milioni di persone), ma è rischioso per la salute solo in alcuni casi, quando il sangue che passa dall’atrio destro a quello sinistro porta con sé dei piccoli coaguli di sangue, che arrivano dalle gambe, e che possono bloccare il flusso di sangue nelle arterie di piccole dimensioni.