L’età di esordio è tra i 3 e i 47 anni (di solito < 20, con un picco nell’infanzia). L’ADNFLE esordisce con diversi episodi motori di crescente complessità e durata, che compaiono nella fase non-REM (non-rapid eye movement) del sonno e comprendono i movimenti stereotipati di breve durata (2-4 secondi), che interessano gli arti, la muscolatura assiale e/o la testa; i risvegli parossistici improvvisi e brevi (5-10 secondi), occasionalmente associati a movimenti stereotipati, vocalizzazione e paura; le crisi più importanti (20-30 secondi), caratterizzate da postura asimmetrica tonica o distonica, o da movimenti complessi (spinte del bacino, pedalate, movimenti coreo-atetosici e balistici degli arti). Alcuni pazienti assumono comportamenti deambulatori ictici, spesso associati ad un’espressione di paura. La frequenza è molto variabile, dalle 5 crisi per notte, alle 5 all’anno. Fortunatamente alcune forme di Epilessia legate a predisposizione genetica, con esordio per lo più in età pediatrica, hanno un andamento benigno, in quanto tendono a guarire spontaneamente. Un esempio: il così detto “Piccolo Male”, chiamato scientificamente “Epilessia Assenza Infantile“, esordisce nell’infanzia intorno ai 4-6 anni provocando perdite di coscienza molto numerose ogni giorno, le cosiddette “assenze”, che persistono per alcuni anni, per poi tendere a diradarsi fino a scomparire con l’avvicinarsi dello sviluppo puberale. In questi casi le nostre terapie incidono poco sulla guarigione finale, mentre agiscono nel sopprimere le assenze nella fase in cui sono particolarmente frequenti; è chiaro infatti che presentare 30-40 episodi di assenza al giorno disturba notevolmente il bambino nelle sue attività scolastiche, sportive e sociali.
Con le varie terapie farmacologiche e nonostante una continua immissione sul mercato di nuovi farmaci, che per lo più hanno minori effetti collaterali rispetto ai vecchi, riusciamo ad ottenere un buon controllo delle crisi in circa il 65-70% dei casi. Queste terapie hanno però alcuni inevitabili effetti collaterali, primo fra tutti l’induzione di sonnolenza che nei bambini può venire ad incidere sull’attenzione e quindi sull’apprendimento scolastico.
Come in ogni branca della medicina, nel prescrivere una terapia dobbiamo sempre valutare quali siano i benefici ed i rischi per il paziente. Per prendere in considerazione la sospensione della terapia occorre attendere almeno due anni dall’ultima crisi. L’obiettivo del nostro intervento terapeutico mirerà ad ottenere il massimo sollievo dalle crisi, tenendo sempre presente quale ne sia il reale impatto sulla vita quotidiana del paziente, minimizzando gli effetti collaterali, in particolare l’influenza sugli aspetti cognitivi e sociali specie nell’età dello sviluppo.
Dobbiamo infine ricordare che l’Epilessia è una malattia nei confronti della quale esiste ancora un forte pregiudizio a livello scolastico, nel mondo del lavoro, nello sport. Per tali ragioni pazienti e familiari vanno spesso sostenuti sul piano psicologico.