Ecco cosa non sapevi della malattia di Fabry

Il gene GLA è situato sul cromosoma X e codifica per un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. Tale enzima ha un ruolo fondamentale nel processo di scomposizione di un lipide, noto come globotriesosilceramide.
Nelle persone con malattia di Fabry, l’enzima alfa-galattosidasi A funziona male; di conseguenza. le molecole di globotriesosilceramide tendono ad accumularsi in modo anomalo all’interno di alcuni organelli intracellulari – i lisosomi – con grave sofferenza per le cellule interessate.
La malattia di Fabry è responsabile di manifestazioni cliniche a livello neurologico, dermatologico, oculare, gastrointestinale, cerebrovascolare, renale e cardiaco.
Per diagnosticare la sindrome di Fabry con assoluta certezza, è fondamentale un test genetico appropriato.
Al momento attuale, non esistono terapie capaci di curare specificatamente la sindrome di Fabry, ma solo trattamenti di natura sintomatica (ossia finalizzati ad alleviare i sintomi).Brevemente, le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 rare malattie ereditarie, aventi in comune il malfunzionamento di una particolare categoria di organelli intracellulari: i lisosomi. Tale malfunzionamento dipende da un deficit enzimatico e comporta l’accumulo anomalo, all’interno dei lisosomi stessi, di lipidi o glicoproteine, con conseguente perdita della funzione cellulare.
Passando quindi alle sfingolipidosi, queste sono particolari malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dall’accumulo nocivo, all’interno dei lisosomi, di alcuni specifici sfingolipidi.Durante l’infanzia, possono essere escluse le altre cause di dolore (artrite reumatoide e dolori di crescita). Durante l’età adulta, a volte può essere considerata la sclerosi multipla.Con l’età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d’organo. L’insufficienza renale terminale e le complicazioni cerebrovascolari o cardiovascolari potenzialmente fatali limitano l’attesa di vita dei maschi e delle femmine, con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.Con l’età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d’organo. L’insufficienza renale terminale e le complicazioni cerebrovascolari o cardiovascolari potenzialmente fatali limitano l’attesa di vita dei maschi e delle femmine, con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.