Cos’è e come si manifesta la sindrome di Down?

La sindrome di Down – trisomia 21 – è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Questo materiale genetico extra è all’origine delle caratteristiche fisiche e delle modifiche dello sviluppo che si osservano in chi sia portatore di questa sindrome. Proprio per le implicazioni che l’alterazione cromosomica comporta e che differiscono da soggetto a soggetto, le persone con sindrome di Down manifestano tratti individuali, e i deficit possono avere gradi di severità assai variabile. In generale, purtroppo, l’errore genetico causa disabilità intellettive permanenti e ritardi nella crescita, oltre ad altri problemi di salute che a breve approfondiremo.
Per tale ragione gioca un ruolo centrale la diagnosi precoce prenatale, che consente ai genitori che decidano di proseguire con la gravidanza, di prepararsi ad accogliere un figlio o una figlia affetto dalla sindrome di Down con tutto ciò che tale scelta implica, e soprattutto di offrirgli/le fin da subito le cure migliori per sopperire, laddove possibile, ai deficit fisici e intellettivi. Vivere con la sindrome di Down non è più, come in passato, una condanna ad una esistenza grama e breve, ma una sfida piena di ostacoli che possono essere superati brillantemente. Tanto amore e il giusto supporto scolastico, medico e sociale, permettono alle persone con anomalie cromosomiche di vivere una vita piena e appagante, ricca di stimoli e di esperienze tra cui la possibilità di studiare, di praticare uno sport, di lavorare, di avere intense relazioni sociali e interpersonali, di viaggiare. Ma prima di arrivare a questo, è necessario capire bene cosa comporta, sotto il profilo fisico e cognitivo, nascere con la sindrome di Down.